21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна

Фото: medlbt.ru

Синдро́м Да́уна

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем.  В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета . День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет  — 1 к 1000, от 35 до 39 лет  — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80  % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Современные исследования   показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Дородовая диагностика

В России беременные женщины в числе прочих исследовании проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими  дефектом развития нервной трубки ( расщепление позвоночника , называемое Spina bifida).

Послеродовая диагностика

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки. Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип . На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с  синдромом Дауна обычно тяжёлая. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны.   По крайней мере 50  % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50  % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца ), болезни Альцгеймера , острых миелоидных лейкозов . У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Прогноз

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна  — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера   — деменции.

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством д-ра Джин Лоренс. Им удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы. Утверждается, что её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.

 
По теме
Главный врач ГБУЗ ЯНАО "Муравленковская  ГБ" Олег Казаков         встретился с коллегой- главным врачом ГБУЗ ЯНАО "Центр медицинской профилактики" Сергеем Токаревым. - Муравленковская ГБ Сегодня,  главный врач ГБУЗ ЯНАО "Муравленковская  ГБ" Олег Казаков         встретился с коллегой- главным врачом ГБУЗ ЯНАО "Центр медицинской профилактики" Сергеем Токаревым.
22.01.2019
Пик заболеваемости гриппом на Ямале впереди - Красный Север Андрей Ткачев / КРАСНЫЙ СЕВЕР Сезонный недуг пробирается на Ямал. На сегодняшний день, 21 января, заболевшие гриппом зарегистрированы уже в пяти муниципалитетах.
22.01.2019
 
 
Пик заболеваемости гриппом на Ямале впереди - Красный Север Андрей Ткачев / КРАСНЫЙ СЕВЕР Сезонный недуг пробирается на Ямал. На сегодняшний день, 21 января, заболевшие гриппом зарегистрированы уже в пяти муниципалитетах.
22.01.2019 Красный Север
БАРХАТНЫЙ СЕЗОН В ЖИЗНИ ЖЕНЩИНЫ - Центр медицинской профилактики Накануне Ямальский центр медицинской профилактики встречал в своих стенах гостей и коллег в рамках реализации межведомственного проекта "Здоровое будущее", цель которого - качественная и доступная медицинская помощь,
22.01.2019 Центр медицинской профилактики
Фото из открытых источников Ямальские эпидемиологи лабораторно подтвердили девять случаев гриппа с начала эпидсезона.
16.01.2019 Красный Север
Бытовой газ ошибок не прощает - МЧС За прошедший период 2018 года на территории Ямало-Ненецкого автономного округа произошло 5 пожаров по причине нарушения правил установки и эксплуатации газового оборудования.
22.01.2019 МЧС
19 января около 12.02 на 249-м километре автодороги «Сургут – Салехард» водитель 1988 года рождения, управляя автомобилем МАЗ в составе полуприцепа,
21.01.2019 Газета Северная вахта
Выявленные в Красноселькупском районе памятники археологии получили положительное заключение государственной историко-культурной экспертизы - Администрация ЯНАО По заказу окружного органа охраны объектов культурного наследия в летний сезон 2018 года научной экспедицией Центра этноэкологических и технологических исследований Сибири (Тюмень), возглавляемой Ольгой Пошехоновой ,
22.01.2019 Администрация ЯНАО
С 15 января в музее воинской славы в рамках работы постоянной экспозиции «О прошлом для будущего», посвященной Великой Отечественной войне 1941-1945 годов, работает мультимедийная выставка «900 дней мужества».
17.01.2019 Газета Северная вахта
Этого человека в Ноябрьске любят и помнят очень многие. Речь о Наталье Мельник – бывшем директоре ДК «Днепр», руководителе народного хора украинской песни и вокального ансамбля «Мрия», заслуженном работнике культуры РФ.
10.01.2019 Газета Северная вахта
Полуфинал Всероссийского конкурса управленцев «Лидеры России»: в приоритете – лидерские качества, умение организовать работу и мобилизовать команду на достижение результата - Администрация г. Лабытнанги В Екатеринбурге проходят оценочные мероприятия для полуфиналистов конкурса из всех регионов УрФО, информирует ИА «Север-Пресс».
21.01.2019 Администрация г. Лабытнанги